Мають право жити довше 20-ти… М‘язова дистрофія Дюшенна в Україні – як це хворіти без допомоги держави

7 вересня щороку проходить день обізнаності про одну з рідкісних хвороб – м‘язову дистрофію Дюшенна. У світі, незалежно від раси, країни і добробуту родин, один із 4000 хлопчиків народжується з цим важким генетичним захворюванням. Сьоме число дев’ятого місяця обрали за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79.

Статус «рідкісна хвороба» – це завжди додатковий тягар тим, хто зіштовхнувся з нею. У 30% випадків це захворювання зустрічається в сім’ї вперше – як спонтанна мутація. В інших же випадках хвороба має спадковий характер. Інакше кажучи, виникає поломка в гені, який відповідає за виробництво дистрофина, необхідного для нормального функціонування м’язів в тілі людини. У результаті відбувається поступове руйнування усіх м‘язів і заміна їх на фіброзну та сполучну тканину. У нашій країні зазвичай діагноз МДД діагностується у віці 4-9 років.

Наразі повністю вилікувати цю хворобу неможливо. Однак існує ряд заходів, які полегшують стан пацієнта, сповільнюючи прогресування захворювання. Йдеться про прийом гормональних препаратів, підтримуючу терапія, лікувальну фізкультуру, а також моніторинг усіх функцій організму.

Значно впливає на перебіг хвороби та якість життя хворого та його родини доступність до сучасних технічних засобів реабілітації, це все від інвалідного візка і медліжок до підйомних механізмів і апаратів неінвазивної вентиляції легенів тощо. Проте поки родина, де є хвора дитина, має право взяти тільки базовий інвалідний візок, який важить понад 30кг.

Зараз в Україні вже зареєстрували перший препарат, здатний суттєво вплинути на перебіг захворювання. Він дає дитині можливість самостійно рухатись та подовжує тривалість життя. Але досі держава не фінансує закупівлю лікарських препаратів, дихального обладнання та реабілітації дітей з МДД. За кордоном, пацієнти з діагнозом-міодистрофією Дюшенна, не зважаючи на тяжку хворобу, за підтримки держави та суспільства, отримують освіту, влаштовуються на роботу, мають змогу отримати водійські права, займатись футболом на інвалідних візках, укладати шлюби.

Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька. Її на підтримку пацієнтів випускають у небо

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.